Μια νέα μελέτη με επικεφαλής ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης βρήκε μια σύνδεση μεταξύ μιας νέας γενετικής οδού και των δομικών ανωμαλιών του εγκεφάλου σε ενήλικες που τραυλίζουν, ανοίγοντας εντελώς νέους δρόμους έρευνας για την ενίσχυση της κατανόησης του επίμονου αναπτυξιακού τραυλισμού.
Οι ερευνητές μελέτησαν 27 μέλη μιας αυστραλιανής οικογένειας τεσσάρων γενεών, 13 από τα οποία τραυλίζουν, σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Brain.
Ο τραυλισμός είναι μια διαταραχή του λόγου που επηρεάζει περίπου το 5% των παιδιών και το 1% των ενηλίκων παγκοσμίως. Σε περισσότερα από τα δύο τρίτα των περιπτώσεων παιδικής ηλικίας, ο τραυλισμός τελικά υποχωρεί με τη θεραπεία. Ωστόσο, σε περιπτώσεις όπου ο τραυλισμός είναι σοβαρός (όπως συμβαίνει στις περισσότερες οικογένειες της Αυστραλίας σε αυτή τη μελέτη), η διαταραχή μπορεί να επιμείνει μέχρι την ενηλικίωση.
Όπως έχουν δείξει οι πρώτες μελέτες διδύμων, ο τραυλισμός είναι συνήθως κληρονομικός, αλλά παλαιότερα γνωρίζαμε μόνο τέσσερα γονίδια που σχετίζονται με τον τραυλισμό.
Ο Michael Hildebrand και η Angela Morgan οδήγησαν μια μεγάλη ομάδα 18 ερευνητών από διεθνή ιδρύματα για να ανακαλύψουν ένα 5ο γονίδιο (PPID) που σχετίζεται με σοβαρό αναπτυξιακό τραυλισμό και μια οδό πρωτεΐνης συνοδού (chaperone) που σχετίζεται με τη διαταραχή.
Οι συνοδηγοί είναι πρωτεΐνες που μεταφέρουν άλλες πρωτεΐνες στα κύτταρα, ώστε να μπορούν να εκπληρώσουν τις αντίστοιχες λειτουργίες τους. Οι ερευνητές υποπτεύονται ότι το κατεστραμμένο γονίδιο μεταβάλλει την κίνηση και τη λειτουργία της πρωτεΐνης κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου, πυροδοτώντας τις νευρολογικές αλλαγές που οδηγούν σε επίμονο τραυλισμό.
Σύμφωνα με αυτή την εικασία, μοντέλα ποντικών με το ίδιο γενετικό ελάττωμα έδειξαν δομικές αλλαγές σε περιοχές του εγκεφάλου παρόμοιες με αυτές που παρατηρήθηκαν σε μέλη της οικογένειας που τραυλίζουν.
Ο καθηγητής Michael Hildebrand είπε, «Γνωρίζουμε από καιρό ότι ο τραυλισμός συνδέεται γενετικά, αλλά η καινοτομία αυτής της μελέτης είναι ότι είναι η πρώτη που συνδέει τις δομικές ανωμαλίες του εγκεφάλου με τον αναπτυξιακό τραυλισμό».
"Αυτά τα ευρήματα αλλάζουν το γενετικό διαγνωστικό πρωτόκολλο για μερικούς ανθρώπους που τραυλίζουν ώστε να περιλαμβάνει μελέτες απεικόνισης εγκεφάλου. Αυτή η μελέτη είναι σημαντική γιατί δείχνει ότι οι γενετικές αλλαγές που κληρονομούνται στις οικογένειες μπορούν να αλλάξουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου, οδηγώντας σε δομικές ανωμαλίες που προκαλούν τραυλισμό."
Η καθηγήτρια Angela Morgan, λογοπαθολόγος στο Παιδικό Ερευνητικό Ινστιτούτο Murdoch (MCRI), είπε ότι η έρευνα οδηγεί σε κάποιο βαθμό προς την προώθηση της κατανόησης της γενετικής προδιάθεσης στις διαταραχές του λόγου. Είπε, «Γνωρίζουμε ότι οι περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες συμβάλλουν στον τραυλισμό και αυτή η μελέτη ανοίγει περαιτέρω έρευνα σε νέα μονοπάτια chaperonin και συναφή μονοπάτια, ενισχύοντας την κατανόησή μας για τη γενετική δομή του επίμονου αναπτυξιακού τραυλισμού».
